GENES INCLUÍDOS
(56 genes) ABCA1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, APOA1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BSCL2, CAV1, CAV2, CETP, CIDEC, CREB3L3, DYRK1B, GALNT2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MLXIPL, MTTP, MYLIP, NPC1L1, PCSK9, PLIN1, PLTP, PNPLA2, POLD1, PPARA, PPARG, PTRF, SAR1B, SCARB1, SORT1, STAP1, TRIB1, WRN, ZMPSTE24.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento para exame genético (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hipercolesterolemia familiar, Sitosterolemia, Hipoalfalipoproteinemia familiar, Doença de Tangier, Doença do olho de peixe, Hipertrigliceridemia de etiologia genética, Lipodistrofias, Abetalipoproteinemia e Hipobetalipoproteinemia, Quilomicronemia familiar.
PALAVRAS-CHAVE
Painel para avaliação de hiperlipidemias e hipolipidemias, Dislipidemias monogênicas, Dislipidemias hereditárias, Lipodistrofias, Hipercolesterolemia.
PRAZO
32 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este painel é direcionado para:
1) Hipercolesterolemia familiar e outras causas monogênicas de níveis muito elevados de LDL-C, como a sitosterolemia;
2) Abetalipoproteinemia e hipobetalipoproteinemia entre outras causas de concentrações muito baixas de LDL-C;
3) Níveis muito elevados de HDL-C; (hiperalfalipoproteinemia);
4) Níveis muito baixos de HDL-C (hipoalfalipoproteinemia), incluindo a doença de Tangier e deficiências familiares de apo-A1 e LCAT;
5) Níveis muito elevados de triglicérides, como no caso da síndrome de quilomicronemia familiar;
6) Síndromes lipodistróficas que também podem cursar com dislipidemias, em particular hipertrigliceridemia.
Atualizado em 25/05/2024