GENES INCLUÍDOS
(29 genes) ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, FADD, FAS, FASLG, FHL1, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MEFV, MVK, MYO5A, NLRP3, PNP, PRF1, RAB27A, RECQL4, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, TNFRSF1A, UNC13D, WAS, XIAP.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar, Síndromes Hemofagocíticas.
PALAVRAS-CHAVE
Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar, Síndromes Hemofagocíticas.
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
-A síndrome hemofagocítica (SHF) é uma patologia caracterizada por hiperativação do sistema imune, marcada por sinais e sintomas decorrentes de intensa inflamação sistêmica. A presença na medula óssea de hemofagócitos, macrófagos ativados que fagocitam outras células hematopoiéticas, dá o nome à síndrome. A SHF pode ser primária, também conhecida como linfohistiocitose hemofagocítica familiar, um grupo de doenças genéticas raras causadas por alterações da citotoxicidade, ou pode ser secundária a infeções, neoplasias ou doenças reumatológicas.
Atualizado em 23/05/2024