GENES INCLUÍDOS
(85 genes) ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSL, BCS1L, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, LIPN, LOXL2, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ictiose hereditária, Ictiose congênita, Ictiose vulgar, Ictiose ligada ao X.
PALAVRAS-CHAVE
Ictiose, Painel genético para ictiose.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Ictiose compreende um grupo de doenças genéticas relativamente raras, caracterizadas por pele seca, espessada e descamativa devido a metabolismo ou diferenciação anormal da epiderme (distúrbios de queratinização ou cornificação). A gravidade do quadro clínico pode variar desde leve a grave. A maioria das ictioses são herdadas, mas há também as formas adquiridas comumente associadas a quadro infecciosos, autoimunes, neoplasia e desnutrição. Ictiose vulgar e ictiose ligada ao X são os tipos de ictiose mais comuns. Ictiose congênita do tipo lamelar é uma das ictioses hereditárias mais comuns, de herança autossômica recessiva, que pode ser notada desde o nascimento.
Atualizado em 23/05/2024