GENES INCLUÍDOS
(60 genes) ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79ACD79B CIITA CYBA CYBB CYBC1 DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRCRAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Erros inatos da imunidade(Imunodeficiências Primárias), Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), Deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, LinfohistiocitoseHemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM.
PALAVRAS-CHAVE
Erros inatos da imunidade, Imunodeficiências primárias, Doenças do sistema imunológico.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Para um painel de imunodeficiências mais abrangente, consulte o exame PAINEL DE IMUNODEFICIÊNCIAS E DOENÇAS IMUNOLÓGICAS COM CNV [NGS-IM].
Atualizado em 23/05/2024