GENES INCLUÍDOS
MEFV
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Febre Mediterrânea Familiar.
PALAVRAS-CHAVE
MEFV, Febre mediterrânea, AIS, Febre Mediterrânea Familiar
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
-O sequenciamento completo do gene MEFV pode detectar mutações que podem estar associadas à Febre Mediterrânea Familiar. A Febre Mediterrânea Familiar (FMF) é umdistúrbio genético autossômico recessivo caracterizado por curtos surtos recorrentes de febre, acompanhados de dor abdominal, dor torácica, dor articular e um eritema semelhanteà erisipela. Tipicamente, esses episódios duram de 12 a 72h e podem variar na severidade.
Doze mutações mais comuns relatadas como causadoras de FMF e umpolimorfismo/ mutação são responsáveis por aproximadamente 85% dos alelos anormais em populações de armênios, judeus sefardim, árabes, ou turcos.
Atualizado em 27/05/2024