GENES INCLUÍDOS
(17 genes) BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Noonan, Síndrome de Costello.
PALAVRAS-CHAVE
Painel de Noonan, Painel para Síndrome de Costello, Rasopatias.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Para Síndrome de Noonan, o teste molecular identifica uma variante patogênica no gene PTPN11 em cerca de 50% dos indivíduos afetados, SOS1 em aproximadamente 13%, RAF1 em 5%, RIT1 em 5%, e KRAS em menos de 5%. Os outros genes envolvidos foram descritos em menos de 1% dos casos.
– Para Síndrome de Costello, o sequenciamento do gene HRAS detecta variantes patogênicas em 80%-90% dos pacientes. Para os casos negativos, outros genes da via Ras/MAPK devem ser considerados.
Atualizado em 27/05/2024