GENES INCLUÍDOS
(05 genes) CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS)
Termo de consentimento (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Pancreatite crônica hereditária.
PALAVRAS-CHAVE
Pancreatite crônica, Pancreatite familiar, Pancreatite hereditária, PRSS1, SPINK1, CFTR.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-A pancreatite crônica hereditária é definida como uma doença autossômica dominante rara caracterizada por episódios recorrentes de pancreatite aguda em dois ou mais membros de várias gerações da família. A maioria dos pacientes possui mutações nos genes PRSS1, SPINK1 ou CFTR.
Atualizado em 03/06/2024