GENES INCLUÍDOS
(37 genes) A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson.
PALAVRAS-CHAVE
Alzheimer, Parkinson, Painel para Demência.
PRAZO
28 dias úteis
COMENTÁRIOS
Alzheimer e Parkinson são as doenças neurodegenerativas mais comuns. Embora sejam distintas, alguns pacientes apresentam formas atípicas mimetizando também outras formas de demências, situação que dificulta o diagnóstico preciso.
Aproximadamente 15 por cento das pessoas com doença de Parkinson têm histórico familiar deste distúrbio.
Na maioria dos casos, o Alzheimer não tem uma causa genética única, podendo ser influenciado por múltiplos genes em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Ainda assim, quem tem pai ou irmão diagnosticado com a doença apresenta maior risco de desenvolver Alzheimer do que quem não tem essa associação.
O risco de desenvolver uma destas doenças pode ser melhor estimado quando a causa genética é conhecida, uma vez que algumas mutações podem aumentar o risco e também proporcionar um início mais precoce destas doenças..
Atualizado em 10/07/2024