GENES INCLUÍDOS
ACADM, especificamente a variante c.985A>G (p.Lys329Glu).
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Cadeia da Polimerase em Tempo Real (Q-PCR).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Alterações em outros genes ou outras variantes relacionada no gene ACAMD, relacionadas à Deficiência de MCAD e/ou Síndrome de Morte Súbita na Infância (SIDS) não são excluídas por este exame.
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência de MCAD.
PALAVRAS-CHAVE
Deficiência de MCAD (Acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média), Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG), Síndrome de Morte Súbita na Infância (SIDS), c.985A>G (p.Lys329Glu), G985A (K304E), Gene ACADM, Deficiência de MCAD.
PRAZO
9 dias úteis
COMENTÁRIOS
Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. O gene ACADM (acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média) codifica a enzima MCAD.
A mutação A985G é responsável por aproximadamente 95% dos casos da deficiência de MCAD, embora mais de 80 diferentes mutações neste gene já tenham sido associadas a variações nesta enzima.
Atualizado em 20/07/2024