GENES INCLUÍDOS
TTR
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Amiloidose familiar, Polineuropatia amiloidótica familiarassociada a transtirretina.
PALAVRAS-CHAVE
Amiloidose familiar, TTR, PAF.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
– O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) associada a transtirretina. A PAF ou Paramiloidose é condição com herança autossômica dominante, lentamente progressiva, caracterizada pelo acúmulo de depósitos anormais de uma proteína chamada amiloide (amiloidose) em diferentes órgãos e tecidos do corpo. Quando decorrente de mutações no gene da transtirretina (TTR), é chamada também de amiloidose relacionada à transtirretina ou simplesmente amiloidose por TTR. Mais de 150 variantes em TTR estão associadas a PAF, sendo a Val50Met ou V50M, a mais frequente delas. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene TTR (mutações de ponto) são identificadas em mais de 99% dos afetados pela síndrome.
Atualizado em 20/07/2024