GENES INCLUÍDOS
SMN1, SMN2.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 3dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta mutações pontuais ou pequenas inserções de deleções.
DOENÇAS RELACIONADAS
Atrofia Espinha Progressiva, Amiotrofia Espinhal.
PALAVRAS-CHAVE
AME, AEP, Atrofia Espinha Progressiva, Amiotrofia Espinhal.
PRAZO
14 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva. O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresentam a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene. O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1.
Atualizado em 22/07/2024