GENES INCLUÍDOS
GJB2, somente variante 35delG
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia Alelo específico (ASO-PCR)
DOENÇAS RELACIONADAS
Surdez hereditária.
PALAVRAS-CHAVE
35 DELG, Estudo Molecular da mutação 35delG no gene da conexina 26, Gene GJB2, Conexina 26.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
-A variante 35delG no gene GJB2 (deleção de uma guanina na posição 35 do gene)está envolvida em 70% dos casos de surdez de herança autossômica recessiva.
Atualizado em 22/07/2024