GENES INCLUÍDOS
CFTR, exclusivamente as variantes localizadas no exon 12.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2,0mL a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
– Este teste limita-se ao sequenciamento do exon 12 do gene CFTR, outras regiões deste gene não estão incluídas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose cística, Ausência congênita de vasos deferentes, Pancreatite Hereditária.
PALAVRAS-CHAVE
Fibrose cística; G542X, S549R, G551D, Q552X; Gene CFTR; Mutações exon 12 CFTR; Ausência congênita de vasos deferentes, Pancreatite Hereditária.
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
– O gene CFTR possui a sequência codificante para a síntese da proteína reguladora de condutância transmembrana da fibrose cística. Mutações no éxon 12 de CFTR podem estar associadas à fibrose cística, à ausência congênita de vaso deferentes e à pancreatite hereditária.
– Para sequenciamento completo do gene CFTR, consulte o exame FIBROSE CÍSTICA: ANÁLISE COMPLETA DO GENE CFTR COM CNV (DA-FC4).
Atualizado em 29/07/2024