GENES INCLUÍDOS
CFTR, mutação familiar já conhecida.
DOCUMENTOS
Pedido médico (deve indicar a mutação a ser estudada). Caso o pedido médico não indique a mutação a ser estudada, é obrigatório cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação.
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2,0mL a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
Atenção: Recomenda-se o envio da amostra do familiar portador da variante para comparação e confirmação dos resultados obtidos.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura ou sequenciamento bidirecional por Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose cística, Ausência congênita de vasos deferentes, Pancreatite Hereditária.
PALAVRAS-CHAVE
Fibrose cística; Mutação familiar.
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este exame é indicado para o indivíduo que tem um parente sabidamente portador de mutação associada a doença. É obrigatório apresentar o laudo do parente caso o pedido médico não contenha a descrição da variante.
Recomendado envio da amostra do controle positivo para confirmação do local da variante a ser pesquisada.
Para sequenciamento completo do gene CFTR, consulte o exame FIBROSE CÍSTICA: ANÁLISE COMPLETA DO GENE CFTR COM CNV (DA-FC4).
Atualizado em 29/07/2024