GENES INCLUÍDOS
HFE, exclusivamente as variantes C282Y, H63D e S65C.
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (Q-PCR)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A ausência das variantes testadas neste exame não exclui o diagnóstico de Hemocromatose. O resultado deste teste deve ser correlacionado aos demais dados clínicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hemocromatose hereditária, Hemocromatose tipo 1.
PALAVRAS-CHAVE
Hemocromatose hereditária, Gene HFE, C282Y, H63D, S65C.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A Hemocromatose hereditária (HH) é caracterizada pelo acúmulo gradual do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal) e é mais frequente na população caucasiana. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a Hemocromatose Hereditária: a C282Y, H63D e a S65C, sendo que a primeira é a mais relevante na associação à HH.
Atualizado em 06/08/2024