GENES INCLUÍDOS
TBP, expansão.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia (PCR) com oligonucleotídeos marcados seguida de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A precisão dos alelos é de duas repetições para mais ou para menos.
– Em caso de detecção de apenas 1 alelo, a presença de outro alelo comum a grande extensão indetectável por esta técnica não pode ser descartada completamente. Nestes casos, recomenda-se o estudo genético dos progenitores.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxia espinocerebelosa tipo 17.
PALAVRAS-CHAVE
Ataxia espinocerebelosa tipo 17, SCA17, Gene TBP.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A ataxia espinocerebelar do tipo 17 é caracterizada por um quadro clínico variável que pode incluir demência, alterações psiquiátricas, parkinsonismo, distonia, coreia, espasticidade e epilepsia. A alteração genética associada à ataxia espinocerebelar do tipo 17, também conhecida como Doença de Huntington-like 4, é causada por uma expansão da repetição CAG/CAA no gene TBP.
Atualizado em 23/08/2024