GENES INCLUÍDOS
PAX3
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Waardenburg.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Waardenburg, PAX3, Surdez congênita, Surdez hereditária.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
A Síndrome de Waardenburg apresenta um padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável, especialmente nos tipos I e II. A expressiva heterogeneidade clínica da SW é atribuída a uma rede complexa de interação entre seis genes identificados até o momento: o gene PAX3, principal responsável pela SW tipo I e III, os genes MITF, SOX10 e SNAI2 na SW tipo II e os genes EDN3 e EDNRB na SW tipo IV.
Para testar todos esses genes simultaneamente, consulte o Painel NGS de Surdez Hereditária.
Atualizado em 26/08/2024