GENES INCLUÍDOS
(173 genes) ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYL1, DCAF17, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MET, MGP, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NLRP3, OTOA, OTOF, OTOG, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK, PMP22, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1, WHRN.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consetimento para exame genético)
Questionário (TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Surdez Hereditária.
PALAVRAS-CHAVE
Painel NGS para Surdez hereditária, Painel genético de mutações germinativas para Surdez hereditária, Mutações para Surdez hereditária.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
A perda auditiva de causa genética pode ser sindrômica ou não-sindrômica (isolada, podendo estar associada a anormalidades da orelha média e/ou interna). A perda auditiva sindrômica está associada com malformação da orelha externa, dismorfismos faciais, malformações congênitas, ou alterações de outros sistemas (cardiovascular, muscular, nervoso, imunológico). Mais de 400 síndromes genéticas que incluem perda auditiva (no caso, surdez sindrômica) já foram descritas na literatura científica. Aproximadamente 80% das perdas auditivas pré-linguais é de origem genética, de herança autossômica recessiva e não-sindrômica. A perda auditiva ligada ao gene GJB2 é a causa genética mais comum de surdez severa não-sindrômica autossômica recessiva na maioria das populações..
Atualizado em 30/08/2024