GENES INCLUÍDOS
MLH1, apenas região promotora.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia (PCR) convencional seguida de Pirosequenciamento.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Tamanho reduzido do tecido para teste, pouca celularidade e baixa qualidade do DNA podem prejudicar a análise.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Lynch.
PALAVRAS-CHAVE
MLH1, promotor, câncer colorretal, Síndrome de Lynch.
PRAZO
28 dias úteis
COMENTÁRIOS
A metilação no promotor de MLH1 é comum em tumores esporádicos, incluindo câncer colorretal e endométrio, e está associada a perda de expressão da proteína MLH1. A presença de metilação raramente é detectada na síndrome hereditária de Lynch. Entretanto, em tumores com instabilidade de microssatélites e/ou perda de expressão da proteína MLH1 a detecção de metilação no promotor está associada com um aumento na probabilidade de mutações.
Atualizado em 01/09/2024