DOCUMENTOS
Pedido médico (A solicitação para contagem de 50 células deve estar descrita no pedido médico).
Formulário (FORMULÁRIO PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Consultar clínica onde será realizada a coleta.
Material: Sangue periférico (3-5 ml) em tubo com HEPARINA SÓDICA.
Conservação: 24h em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Sangue hemolisado, presença de coágulos.
Critérios para rejeição de amostras: Utilização de outro anticoagulante, amostra congelada.
Observações: Não enviar sexta-feira após 16h, sábados, domingos e feriados.
METODOLOGIA
Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em metáfases. Bandeamento cromossômico (Banda G, resolução de 400-550 Bandas) para análise de cariótipo. Análise de 50 células.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Um cariótipo normal não exclui outros tipos de mutações não detectadas por este tipo de estudo como, por exemplo, mutações pontuais e alterações cromossômicas submicroscópicas (menores que 10Mb).
– Nos casos de comprometimento no crescimento celular ou ausência de metáfases, o laudo será liberado com a informação de ausência de crescimento.
DOENÇAS RELACIONADAS
Mosaicismo cromossômico, Aneuploidias e/ou anomalias cromossômicas estruturais, Infertilidade ou abortos de repetição, Genitália ambígua, Amenorreia.
PALAVRAS-CHAVE
Cariótipo para contagem de 50 células, Cariótipo sangue periférico, Mosaicismo.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este exame avaliar as alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais através da obtenção de células em metáfase para análise cromossômica.
O exame pode ser indicado para investigação de síndromes cromossômicas ( como, por exemplo, Trissomia do cromossomo 21, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome Cri-du-chat (deleção 5p-) ou para infertilidade, amenorreia primária, genitália ambígua, abortamentos de repetição.
Este exame é, em especial, indicado para o diagnóstico das doenças cromossômicas associadas à baixo mosaicismo celular. Quando não há suspeita de mosaicismo, pode ser requisitado o exame CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO BANDA G [CG-SG].
Atualizado em 09/09/2024