A1298C, ANÁLISE DA MUTAÇÃO DO GENE MTHFR [DA-MT2]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Formulário Para Diagnóstico Molecular.pdf (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0ml de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra hemolisada, amostra coagulada.

METODOLOGIA

PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) em tempo real (Q-PCR). Mutação analisada: A1298C.

LIMITAÇÕES DO EXAME
Mutações em outros genes ou outras mutações no gene MTHFR relacionadas à ocorrência de doenças vasculares não estão incluídas neste exame.
DOENÇAS RELACIONADAS

Hiper-homocisteinemia.

PALAVRAS-CHAVE

Metilenotetrahidrofolato Redutase, MTHFR, A1298C, Hiperhomocisteinemia

PRAZO

8 dias úteis