ABL-1 MUTAÇÃO DOMÍNIO QUINASE [ON-ABL]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Exames Oncohematologia (link).
Obrigatório laudo do diagnóstico de BCR-ABL se o exame não tiver sido realizado no Geneticenter.

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 16ml de Sangue ou 4ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada ou hemolisada, anticoagulante inadequado.

Observações: É preciso verificar no laudo do diagnóstico de BCR-ABL a isoforma detectada.

METODOLOGIA

RT-PCR do gene de fusão BCR-ABL seguido de sequenciamento Sanger.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Este teste detecta mutações no gene de fusão BCR-ABL em cerca de 40 a 50% dos casos de resistência aos inibidores de tirosina quinase. Existem outros mecanismos de resistência que não são detectados por este exame.
– Pode ocorrer, embora raramente, casos em que a quantidade de cópias do gene de fusão BCR-ABL é baixa e não gera amplificação suficiente para o sequenciamento. Nestes casos, o resultado será inconclusivo.
-É imprescindível que a isoforma de BCR-ABL detectada no diagnóstico (p210 ou p190) seja informada corretamente, se o exame for realizado para a isoforma errada não haverá amplificação.

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Mieloide Crônica, Leucemia Linfocítica Aguda.

PALAVRAS-CHAVE

Mutações de resistência domínio quinase, gene ABL1, LMC, Leucemia Mieloide Crônica, Imatinibe.

PRAZO

15 dias úteis