DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa). Em caso de coletas difíceis pode ser utilizado swab bucal.
Conservação: 3 a 4 dias em tempertura ambiente
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Neste teste é utilizado o microarranjo genômico GSA (Global Screening Array) v3 (Illumina Technologies) tendo como referência para análise a versão GRCh38 do genoma humano. As alterações são avaliadas nas bases de dados ClinVar, ClinGen, DECIPHER, DGV, OMIM e UCSC.
A técnica permite detectar trissomias e monossomias de todos os cromossomos, completas ou parciais; translocações não balanceadas; microduplicações e microdeleções de segmentos genômicos maiores que 100 kb, não detectadas no teste de cariótipo convencional; duplicações e deleções de genes reconhecidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; dissomias uniparentais; longos trechos em homozigose.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A técnica de SNP-array não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto.
– Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas.
– Aumentos ou quaisquer outras alterações em regiões de heterocromatina não são identificados pela metodologia de SNP-array,
– A ausência de alterações no teste de SNP-array não exclui uma possível causa genética para o quadro clínico do paciente.
PALAVRAS-CHAVE
aCGH, SNParray, array, aCGH/SNParray, microarranjo.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Não são descritas no laudo: perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 300 kb (resolução aproximadamente 20 vezes maior do que a das técnicas de bandeamento cromossômico); deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; regiões em homozigose >5 Mb e variações do número de cópias de sequências de DNA frequentemente encontradas na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants)
– A classificação e interpretação das variações de número de cópias de segmentos genômicos relatadas neste teste refletem o conhecimento atual, baseado em evidências científicas existentes no momento da elaboração do laudo e que são consenso entre a comunidade científica desta área de pesquisa e diagnóstico ClinGen – Clinical Genome Resource.
– Não se pode excluir a presença de qualquer outra alteração, patogênica ou não, presente em regiões gênicas não estudadas neste teste.
Atualizado em 12/03/2025