DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento Microarray – PRÉ NATAL)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Consultar clínica que fará a coleta.
Material: A coleta do líquido amniótico é um procedimento médico e não é realizada no GENETICENTER.
A coleta deve ser realizada por um médico especializado com a ajuda dum ultrassom. É retirado de 15 a 20 ml de líquido amniótico em uma seringa descartável. Após a coleta o embolo da seringa deve ser imobilizado utilizando esparadrapo ou micropore para evitar vazamento e perda do material. O material pode ser encaminhado na própria seringa utilizada na coleta se a amostra for entregue em até 6h após a coleta. Deve ser transportada a temperatura ambiente em caixa de transporte apropriada.
Conservação: Até 24 horas em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: amostra conservada em temperatura inadequada, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: amostra congelada, amostras recebidas em frasco não estéril, material conservado em formol ou álcool, material fora do prazo de conservação, material não identificado.
Atenção: A coleta precisa ser realizada a partir de 16 semanas de gestação, de preferência entre 16 e 24 semanas.
METODOLOGIA
Neste teste é utilizado o chip CytoScan® 750K da Affymetrix e os dados são analisados com o software CHAS (ChromosomeAnalysisSuite, versão 4.3). As alterações são avaliadas nas bases de dados ClinVar, ClinGen, DECIPHER, DGV, OMIM e UCSC.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A técnica de SNP-array não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto.
– Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas.
– Aumentos ou quaisquer outras alterações em regiões de heterocromatina não são identificados pela metodologia de SNP-array,
PALAVRAS-CHAVE
aCGH, SNParray, array, aCGH/SNParray, microarranjo, pré-natal, líquido aminiótico, DNA fetal.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
O aCGH/SNP-array no líquido amniótico é um exame pré-natal que permite identificar variações no número de cópias de regiões cromossômicas do feto. A técnica permite detectar trissomias e monossomias de todos os cromossomos, completas ou parciais; translocações não balanceadas; microduplicações e microdeleções de segmentos genômicos maiores que 100 kb, não detectadas no teste de cariótipo convencional; duplicações e deleções de genes reconhecidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; dissomiasuniparentais; longos trechos em homozigose.
São reportadas no laudo: alterações do número de cópias com tamanhos maiores que 150 kb para ganhos e 100 kb para perdas genômicas; regiões >5 Mb em homozigose; longos trechos em homozigose maiores de 3Mb ao longo do genoma que, quando somados, representam mais de 3% do genoma de cromossomos autossômicos.
Atualizado em 12/09/2024