DOCUMENTOS
Formulário de requisição para aCGH Microarray. (Solicitar link)
Termo de consentimento aCGH Microarray. (Solicitar link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Saliva (mínimo 1ml) coletada no kit OCR-100 (ORAcollect), Sangue periférico (2 a 4ml) em tubo de EDTA (tampa roxa).
Conservação: Saliva: 15 dias refrigerada ou temperatura ambiente. Sangue: 7 dias refrigerado entre 2° a 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostras congeladas, presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras coletadas em conservante inadequado.
METODOLOGIA
A plataforma utilizada é a CS3000 da Affymetrix e o chip usado neste exame é o CytoScan® 750K Cytogenetics Solution que contem 750.000 oligonucleotídeos distribuídos por todo o genoma humano, sendo composta por 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos.
Obs: O SNParray e o aCGH são exames desenvolvidos para detectar variações no número de cópias do DNA. O SNParray, diferentemente do aCGH, inclui também a análise de regiões de ausência de heterozigose (LOH) que frequentemente é observada em filhos de pais consanguíneos.
LIMITAÇÕES DO EXAME
O SNP array não detecta:
(1) Alterações cromossômicas equilibradas (translocações balanceadas, inversões);
(2) Alterações do DNA mitocondrial;
(3) Dissomia unipariental quando em heterodissomia ou em isodissomia quando ocorre a análise em trio (pai, mãe e filho);
(4) Alterações genéticas do tipo: mutações de ponto, pequenas inserções e deleções de bases (Indels) e rearranjos gênicos complexos;
(5) Alterações em mosaicismo baixo, ou seja, quando a alteração está presente em menos de 30% das células;
(6) Aumentos ou quaisquer outras alterações em regiões de heterocromatina não são identificados pela metodologia de microarray, pois representam regiões de DNA altamente repetitivo, as quais são bloqueadas para evitar hibridações não especificas durante a execução e análise do teste.
DOENÇAS RELACIONADAS
O exame de SNP-array é indicado para indivíduos com anomalias congênitas, suspeita de síndrome genética, suspeita de transtorno do espectro autista, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
PALAVRAS-CHAVE
SNP array, microarranjo, aCGH, microdeleções, CNV copy number variation, síndromes de microdeleção e
microduplicação, LOH.
PRAZO
35 dias úteis