GENES INCLUÍDOS
(4 genes) APOE, APP, PSEN1, PSEN2.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Alzheimer.
PALAVRAS-CHAVE
Painel genético para doença de Alzheimer, Alzheimer.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Aproximadamente 25% de todos os pacientes com Doença de Alzheimer (DA) possuem familiares com a DA; destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômico dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômico recessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneira mais rápida nas formas hereditárias da doença.
Atualizado em 20/07/2024