GENES INCLUÍDOS
(44 genes) AKT1 APC ATM BAP1 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM GREM1 HOXB13 MEN1 MITF MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51 RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET SMAD4 STK11 TP53 VHL XRCC2
DOCUMENTOS
Formulário clínico para estudo de risco hereditário de câncer
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundase áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer colorretal, câncer gástrico, Síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar.
PALAVRAS-CHAVE
Colorretal, intestinal, FAP, Lynch, polipose, APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2.
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: Este exame é feito através de painel de Sequenciamento de Nova Geração. Este painel inclui genes para fenótipos de Câncer Colorretal Sem Polipose Hereditária, Polipose Adenomatosa Familiar, Câncer Colorretale Síndrome de Polipose Juvenil, dentre outros.
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version 2.2023 — October 30, 2023
Atualizado em 27/11/2024