GENES INCLUÍDOS
APC
DOCUMENTOS
Termo de consentimento
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
-Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantespontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer colorretal, câncer gástrico, Síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar.
PALAVRAS-CHAVE
Colorretal, intestinal, FAP, Lynch, polipose, APC.
PRAZO
24 dias úteis
COMENTÁRIOS
Aproximadamente 8% a 12% dos pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) apresentam microdeleções/duplicações. A PAF é uma síndrome de herança autossômica dominante que se caracteriza por predisposição ao câncer de cólon. Os pacientes apresentam centenas a milhares de pólipos colônicos adenomatosos, uma pequena proporção dos quais evoluirá para carcinoma colorretal se não for tratado cirurgicamente.
Atualizado em 27/11/2024