DOCUMENTOS
Pedido Médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4 ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Uso de anticoagulante incorreto, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Observações: Exame também disponível em Painel de Ataxias Espinocerebelares.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeira da Polimerase) seguido por análise de fragmento em sequenciador automático.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Pode haver variação de mais ou menos uma repetição devido à limitação da técnica.
A metodologia empregada nesta técnica não permite diferenciar interrupções CAA e AGG na sequência de expansão do trinucleotideo CAG.
Polimorfismos na região de anelamento dos iniciadores podem resultar em um alelo apresentando resultado aparentemente homozigoto.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxia espinocerebelar tipo 3, Ataxia de Machado-Joseph.
PALAVRAS-CHAVE
SCA3, Ataxia espinocerebelar tipo 3, Ataxia de Machado-Joseph, Gene ATXN3.
PRAZO
13 dias úteis