GENES INCLUÍDOS
ATXN3, expansão de trinucleotídeos
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia (PCR) com oligonucleotídeos marcados seguida de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O número de repetições CAG pode apresentar variação de aproximadamente (±1) alelos na faixa de normalidade e (±3) alelos na faixa de expansão.
– Raros casos de falso-negativos podem ser gerados por alelos “dropout” resultantes, em geral, de polimorfismos na região de ligação dos oligonucleotídeos.
– O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos de indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada.
– A técnica não é capaz de detectar variantes de ponto, deleções e/ou duplicações na região analisada.
– A metodologia empregada nesta técnica não permite diferenciar exatamente o tamanho do alelo entre sequências repetitivas contendo apenas trinucleotídeos CAG de sequências repetitivas CAA e AGG interrompidas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxia espinocerebelar tipo 3 (Doença de Machado-Joseph).
PALAVRAS-CHAVE
Ataxia espinocerebelar tipo 3, SCA3, Doença de Machado-Joseph, Gene ATXN3, Expansão CAG.
PRAZO
13 dias úteis
COMENTÁRIOS
A ataxia espinocerebelar tipo 3 ou Doença de Machado Joseph (DMJ) é uma forma autossômica dominante de ataxia de idade de início variável, clinicamente heterogênea e de evolução progressiva. Esta condição é causada pela presença de expansão do número de repetições CAG no éxon 10 do geneATXN3.
Atualizado em 26/08/2024