GENES INCLUÍDOS
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento ()
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 tubos de ETDA (tubo tampa roxa) com 3,0mL de sangue total cada.
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
ATENÇAO: exame NÃO pode ser coletado às sextas-feiras, vésperas de feriado e dias de feriado.
METODOLOGIA
Análise de repetições CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7 por eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Raros casos de falso-negativos podem ser gerados por alelos “dropout”resultantes, em geral, de polimorfismos na região de ligação dosoligonucleotídeos.
– A técnica não é capaz de detectar variantes de ponto, deleções e/ouduplicações na região analisada.
– Devido a limitação da técnica, o ensaio SCA10 deve ser investigado por outra metodologia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxias hereditárias autossômicas dominantes: SCA1 (gene ATXN1), SCA2 (gene ATXN2), SCA3 (gene ATXN3), SCA6 (gene CACNA1A), SCA7 (gene ATXN7).
PALAVRAS-CHAVE
Painel de ataxias, Ataxias hereditárias espinocerebelares, Análise da expansão de genes de ataxias, Painel de genes SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 e SCA7, Doença de Machado Joseph.
PRAZO
55 dias úteis
COMENTÁRIOS
As ataxias hereditárias fazem parte de um grupo de doenças genéticas que cursam com má coordenação lentamente progressiva da marcha, movimentos das mãos e olhos, frequentemente associada à disartria. A história familiar positiva de ataxia, ou a presença de mutação patogênica identificada na família confirma seu caráter hereditário.
Neste painel são estudadas as ataxias de herança dominante. A prevalência das ataxias cerebelares de herança autossômica dominante é estimada em 1-5:100.000 indivíduos. A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3, doença de Machado-Joseph) é a mais comum entre às dominantes, seguida da SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7.
Atualizado em 10/07/2024