GENES AVALIADOS
Gene de fusão BCR::ABL
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de sangue total infiltrado (> 25% blastos) em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC. Não enviar a amostra em contato direto com o gelo.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada; anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase após transcrição reversa). Realizado PCR-Multiplex para amostras ao Diagnóstico.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Limite de detecção: 1×10-2 para o nested (1 célula portadora de BCR::ABL em 100 células normais). Em função da sensibilidade reduzida, recomenda-se aplicação do teste quantitativo apenas para amostras obtidas ao diagnóstico.
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfoblástica Aguda, Leucemia Mieloide Crônica, Doença Mieloproliferativa Crônica, Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfoblástica Aguda, Leucemia Mieloide Crônica, Doença mieloproliferativa, BCR-ABL, BCR::ABL, t(9;22), Doença Mieloproliferativa Crônica, p210, p190, b2a2 (e13a2), b3a2 (e14a2), e1a2, cromossomo Philadelphia.
PRAZO
7 dias úteis.
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5:
Leucemia Mieloide Crônica
Leucemia/linfoma B com fusão BCR::ABL1
Leucemia mieloide aguda com fusão BCR::ABL1
Leucemia aguda com fenótipo misto e fusão BCR::ABL1
– Métodos de Detecção: Cariótipo de medula óssea, Cariótipo de sangue periférico infiltrado, RT-PCR, FISH.
– Método de monitoramento de DRM no Geneticenter: RT-PCR quantitativo p210 ou RT-PCR quantitativo p190.
– Epidemiologia: A fusão BCR::ABL está presente em >98% dos casos de Leucemia Mieloide Crônica, sendo que na LMC a isoforma mais frequente é a p210. Em Leucemia linfocítica aguda de linhagem B a frequência aumenta com a idade, ocorrendo em 2-5% dos casos pediátricos, 20% dos jovens adultos e 30% dos pacientes de faixa etária mais elevada. Na LLA a isoforma mais frequente é a p190, podendo ocorrer também a p210. O gene de fusão BCR::ABL é raro em Leucemia Mieloide Aguda (<1% dos casos) e em LLA de linhagem T. Nas Leucemias de fenótipo misto a presença de BCR::ABL é comum nos pacientes adultos (17-35%).
– Referências:
Alaggio et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia volume 36, pages1720–1748 (2022). doi: 10.1038/s41375-022-01620-2
Khoury, J.D., Solary, E., Abla, O. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1
Kimura S, Mullighan CG. Molecular markers in ALL: Clinical implications. Best Pract Res Clin Haematol. 2020 Sep;33(3):101193. doi: 10.1016/j.beha.2020.101193.
Hochhaus A et al. European LeukemiaNet 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia. Leukemia. 2020 Apr;34(4):966-984. doi: 10.1038/s41375-020-0776-2.
Osman AEG, Deininger MW. Chronic Myeloid Leukemia: Modern therapies, current challenges and future directions. Blood Rev. 2021 Sep; 49:100825. doi: 10.1016/j.blre.2021.100825.
Atualizado em 28/02/2024