GENES INCLUÍDOS
DMD
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta mutações pontuais ou pequenas inserções de deleções.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia de Becher-Duchenne.
PALAVRAS-CHAVE
MLPA Para o Gene DMD – Deleções e Duplicações, Gene da distrofina, Pesquisa de deleções e ou duplicações no gene DMD, Distrofias Musculares tipo Duchenne, Distrofias Musculares tipo Becker, DMD, Número de cópias do gene DMD por MLPA.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, que afeta principalmente homens. A doença é caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) muscular progressiva e cardiomiopatia dilatada. Mais de 5.000 variantes no gene DMD foram identificadas em pessoas com a distrofia muscular de Duchenne. Microdeleções ou microduplicações que abrangem éxons do DMD causam a maioria dos casos da doença (65-80%). Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene DMD (mutações de ponto) são identificadas em 20-35% dos afetados pela síndrome.
Atualizado em 22/07/2024