GENES INCLUÍDOS
BRAF, MUTAÇÃO V600E
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC. Não enviar a amostra em contato direto com o gelo.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada; anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação de Polimerase em Cadeira) digital.
DOENÇAS RELACIONADAS
Tricoleucemia
PALAVRAS-CHAVE
Tricoleucemia, BRAF V600
PRAZO
45 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A mutação BRAF V600E é detectada na maioria dos casos de tricoleucemia. É importante pesquisa a mutação nestes pacientes por representar alvo terapêutico com o uso dos inibidores de BRAF, como o Vemurafenib ou Dabrafenib. Quanto detectada a mutação, o laudo informa a VAF (fração alélica da variante).
Referências:
Troussard X, Cornet E. Hairy cell leukemia 2018: Update on diagnosis, risk-stratification, and treatment. Am J Hematol. 2017 Dec;92(12):1382-1390. doi: 10.1002/ajh.24936.
Atualizado em 28/02/2024