GENES INCLUÍDOS
BRCA1, BRCA2, CHEK2 (este último apenas deleções e duplicações nos exons 1 e 9 e a variante 1100delC no exon 11)
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de Consentimento – Hereditários)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
-Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels) podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama e ovário hereditários
PALAVRAS-CHAVE
BRCA1, BRCA2, CHEK2, Câncer de mama e ovário hereditários, HBOC, mama, ovário.
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
Referências:
Schouten JP et al. (2002). Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acid Res.30:e57.
Atualizado em 28/02/2024