DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Formulário para estudo de risco hereditário – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de Mama, Câncer de ovário.
PALAVRAS-CHAVE
Câncer de Mama, Câncer de ovário, MLPA, BRCA1, BRCA2, Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.
PRAZO
23 dias úteis