GENES INCLUÍDOS
BRCA1 e BRCA2
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de Consentimento)
Pedido médico
Laudo do exame anatomopatológico.
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de ovário, Câncer de mama
PALAVRAS-CHAVE
BRCA1, BRCA2, somático, Câncer de ovário, inibidores de PARP
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são frequentemente encontradas em pacientes com câncer de mama e ovário hereditário e conferem riscos aumentados para cânceres adicionais, incluindo próstata, pancreático e melanoma. Tumores com mutações em genes da via de recombinação homóloga (p. ex. BRCA1 e 2; PALB2 etc.) podem responder às drogas inibidoras de PARP (PoliADP ribose polimerase).
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®)Genetic/FamilialHigh-Risk Assessment:Breast, Ovarian, and PancreaticVersion 3.2024 — February 12, 2024.
Atualizado em 28/02/2024