GENES INCLUÍDOS
(105 genes) ALK, APC*, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A*, BRCA1*, BRCA2*, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1*, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2*, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM*, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, MAX, MEN1*, MET, MITF, MLH1*, MRE11, MSH2*, MSH3, MSH6*, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2*, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1*, PTEN*, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RINT1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4*, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, STK11*, SUFU, TERC, TERT*, TMEM127, TP53*, TSC1*, TSC2*, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.
* Genes que são confirmados por MLPA em caso de deleção ou amplificação encontrada no NGS.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de Consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A interpretação dos resultados é baseada na informação disponível na literatura médica atual, refletindo o conhecimento científico quando o laudo foi emitido. Em alguns casos, a classificação e interpretação de algumas variantes genéticas podem mudar na medida em que novas informações científicas são geradas.
– Algumas regiões não codificantes não são avaliadas neste teste como regiões UTR e promotoras (salvo quando indicado na lista de genes).
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama e ovário hereditários, Câncer de próstata, Câncer pancreático
PALAVRAS-CHAVE
BRCA1, BRCA2, câncer de mama, HBOC, câncer de ovário, câncer hereditário, painel germinativo
PRAZO
20 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A análise de CNV é realizada para todos os genes do painel. Para os casos nos quais deleções ou duplicações são encontradas, é realizada a validação por método paralelo (MLPA) apenas para os genes em que há indicação no Rol da ANS (2018).
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024 — February 12, 2024.
Atualizado em 28/02/2024