DOCUMENTOS
Formulário Clínico para Estudo de Risco Hereditário de Câncer – G (link)
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 o C a 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Observações: Este exame é realizado no através do Painel NGS para Câncer Hereditário.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS. BRCA2: É realizada a PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) do exon 3 do gene BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário.
PALAVRAS-CHAVE
Câncer de mama, Câncer de ovário, BRCA1, BRCA2, Painel Câncer de Mama, Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.
PRAZO
25 dias úteis