DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
Cópia do laudo do familiar portador da mutação.
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 o C a 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Observações: Este exame só deve ser solicitado quando houver um familiar com mutação conhecida no gene BRCA1.
METODOLOGIA
A técnica pode ser o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) ou o Sequenciamento Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca para NGS ou realizado Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Neste exame só é avaliada a mutação reportada no laudo do familiar, não são avaliadas outras mutações no mesmo gene ou em outros genes associados ao câncer de mama e ovário.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário.
PALAVRAS-CHAVE
Câncer de mama, Câncer de ovário, Câncer hereditário, BRCA1, mutação familiar.
PRAZO
22 dias úteis