DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Formulário para estudo de risco hereditário – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Observações: Este exame pode ser solicitado quando um familiar do paciente tem deleção ou duplicação no gene BRCA2. Neste caso, enviar cópia do laudo do familiar portador da alteração.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de Mama, Câncer de ovário.
PALAVRAS-CHAVE
Câncer de Mama, Câncer de ovário, MLPA, BRCA2, Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.
PRAZO
23 dias úteis