BRCA2, MLPA [ON-BR4]

Oncogenética

GENES INCLUÍDOS

BRCA2

DOCUMENTOS

Termo de consentimento

Pedido médico

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 2 a4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).

Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)

LIMITAÇÕES DO EXAME

– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.

– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.

– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantespontuais e pequenas indels)podem ocasionar   resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.

DOENÇAS RELACIONADAS

Câncer de mama e ovário hereditários

PALAVRAS-CHAVE

BRCA2, Câncer de mama e ovário hereditários, HBOC, mama, ovário.

PRAZO

25 dias úteis

COMENTÁRIOS

Observações:

– Para solicitar MLPA de BRCA1 e BRCA2, consulte o exame BRCA1 E BRCA2 MLPA [ON-BR3].

– O exame de MLPA exclusivo para BRCA2 é indicado para quem tem algum familiar portador de alteração de número de cópias neste gene. Neste caso, pede-se o laudo do familiar portador.

– Este exame inclui a detecção da variante insAlu c.156_157no gene BRCA2.

Referências:

Schouten JP et al. (2002). Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acid Res.30:e57.

 

Atualizado em 27/11/2024