C-KIT, PESQUISA DE MUTAÇÃO [ON-KIT]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico – F (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0 a 4ml de sangue total ou 3,0ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos por eletroforese capilar para a identificação de inserções/deleções no exon 8; Sequenciamento Sanger da região codificante do exon 17 do gene c-KIT.

LIMITAÇÕES DO EXAME

O exame permite identificar mutações nos exons 8 e 17 do gene c-KIT que estejam representadas, respectivamente, em 10% e 20% dos alelos presentes na amostra.
Amostra de sangue total deve ter 30% de blastos.

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Mieloide Aguda. Mutações no proto-oncogene KIT estão presentes em cerca de 25% dos pacientes portadores de LMA CBF com t(8;21) ou inv16.

PALAVRAS-CHAVE

Gene KIT, cKIT, LMA, Leucemia Mieloide Aguda, Exons 8 e 17, RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), CBFB-MYH11, inv16.

PRAZO

9 dias úteis