GENES ANALISADOS
KIT, mutações nos exons 8 e 17
DOCUMENTOS
Termo de consentimento
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue periférico em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação da polimerase em Cadeia) seguido por Sequenciamento Sanger
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O exame permite identificar mutações nos exons 8 e 17 do gene c-KIT que estejam representadas em pelo menos 20% dos alelos presentes na amostra.
– Amostra de sangue total deve ter pelo menos 25% de blastos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Mastocitose, Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Gene KIT, cKIT, LMA, Leucemia Mieloide Aguda, Exons 8 e 17, RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), CBFB-MYH11, inv16, Mastocitose.
PRAZO
13 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Epidemiologia: A mutação somática no códon 816 do gene KIT está presente em >90% dos pacientes com Mastocistose sistêmica. Mutações no protooncogene KIT estão presentes em cerca de 25% dos pacientes portadores de LMA CBF [t(8;21) ou inv16].
– Referências:
Khoury, J.D., Solary, E., Abla, O. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1
Atualizado em 28/02/2024