CALRETICULINA, MUTAÇÕES NO EXON 9 [ON-CAL]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico – F (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0 a 4ml de sangue total ou 3,0ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra congelada, anticoagulante inadequado.

Observações: Este exame deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL.

METODOLOGIA

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) da região codificante do exon 9 do gene CALR seguido por análise de fragmento por eletroforese capilar

LIMITAÇÕES DO EXAME

Este exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra.

DOENÇAS RELACIONADAS

Trombocitemia Essencial, Mielofibrose Primária.

PALAVRAS-CHAVE

Trombocitemia Essencial, Mielofibrose Primária, gene CALR, Calreticulina.

PRAZO

8 dias úteis