GENES ANALISADOS
CALR, exon 9
DOCUMENTOS
Termo de Consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 1 a 3mL de Sangue ou Medula em tubo com EDTA (tampa roxa).
NÃO coletar medula em seringa heparinizada. NÃO enviar seringa.
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Q-PCR (Reação de Polimerase em Cadeira em Tempo Real)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O teste detecta apenas a presença/ausência da mutação específica no exon 9 do gene CALR.
DOENÇAS RELACIONADAS
Trombocitemia Essencial, Mielofibrose Primária.
PALAVRAS-CHAVE
Trombocitemia Essencial, Mielofibrose Primária, gene CALR, Calreticulina.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: O exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de trombocitemia essencial ou mielofibrose primária. Deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença de mutações nos genes JAK2 e MPL.
– Epidemiologia: Mutações no gene CALR podem estar presentes em cerca de 20 a 30% dos casos de trombocitemia essencial e mielofibrose primária.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Atualizado em 28/02/2024