DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico – F (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0 a 4ml de sangue total ou 3,0ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra congelada, anticoagulante inadequado.
Observações: Este exame deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) da região codificante do exon 9 do gene CALR seguido por análise de fragmento por eletroforese capilar
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra.
DOENÇAS RELACIONADAS
Trombocitemia Essencial, Mielofibrose Primária.
PALAVRAS-CHAVE
Trombocitemia Essencial, Mielofibrose Primária, gene CALR, Calreticulina.
PRAZO
8 dias úteis