DOCUMENTOS
Pedido médico (informar idade gestacional).
Formulário (FORMULÁRIO PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Consultar clínica que fará a coleta.
Material: A coleta do líquido amniótico é um procedimento médico e não é realizada no GENETICENTER.
A coleta do líquido amniótico deve ser realizada por um médico especializado com a ajuda de ultrassom. É retirado de 15 a 20 ml de líquido amniótico em uma seringa descartável. Após a coleta o embolo da seringa deve ser imobilizado utilizando esparadrapo ou micropore para evitar vazamento e perda do material. O material deve ser acondicionado na seringa utilizada para o procedimento de coleta. Material pode ser encaminhado na própria seringa utilizada na coleta se a amostra for entregue em até 6h após a coleta. Deve ser transportada a temperatura ambiente em caixa de transporte apropriada.
Conservação: Até 24 horas em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: amostra conservada em temperatura inadequada, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: amostra congelada, amostras recebidas em frasco não estéril, material conservado em formol ou álcool, material fora do prazo de conservação, material não identificado.
METODOLOGIA
Metodologia direta e de cultura celular. Bandeamento cromossômico para análise de cariótipo (Banda G).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O resultado depende do crescimento das células em cultura. Nos casos de comprometimento no crescimento celular, o laudo será liberado com a informação de ausência de crescimento.
– Um cariótipo normal não exclui outros tipos de mutações não detectadas por este tipo de estudo, como por exemplo mutações pontuais e alterações cromossômicas submicroscópicas (menores que 10Mb).
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Gravidez de alto Risco, Anormalidades fetais detectadas no ultrassom, Aberrações cromossômicas Numéricas, Aberrações cromossômicas estruturais.
PALAVRAS-CHAVE
Cariótipo de Líquido amniótico, Aberrações cromossômicas Numéricas, Aberrações cromossômicas estruturais.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
O cariótipo de líquido amniótico é um exame pré-natal que analisa os cromossomos do feto, permitindo a identificação de alterações cromossômicas e síndromes. A coleta do líquido amniótico é um procedimento invasivo, que deve ser realizado apenas com indicação médica.
Atualizado em 02/09/2024