DOCUMENTOS
Formulário Para Diagnóstico Molecular. (Solicitar Link)
Enviar cópia do pedido médico.
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 3 a 5 ml de Sangue periférico colhido em Heparina sódica (tampa azul ou verde).
Recém-nascido: 1 a 2 ml.
Conservação: Refrigerado entre 2 e 8 ºC até dois dias após a coleta. Encaminhar no mesmo dia da coleta em caixa de isopor com gelo reciclável. Não deixar o sangue em contato direto com o gelo.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Sangue hemolisado, presença de coágulos.
Critérios para rejeição de amostras: utilização de outro anticoagulante, amostra congelada.
Observações: Não enviar sexta-feira após 16h, sábados, domingos e feriados. Caso o material seja enviado de outra cidade, entrar em contato para agendamento da logística pelo telefone 32867970.
METODOLOGIA
Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em metáfases. Bandeamento cromossômico (Banda G) para análise de cariótipo.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Um cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência. Um cariótipo normal não exclui outros tipos de mutações não detectadas por este tipo de estudo como, por exemplo, mutações pontuais e alterações cromossômicas submicroscópicas (menores que 10Mb).
DOENÇAS RELACIONADAS
O cariótipo de sangue periférico é indicado para casos de má-formação congênita, atraso de desenvolvimento motor ou de aprendizagem, atraso do crescimento, baixa estatura (suspeita de síndrome de Turner), infertilidade ou abortos de repetição, genitália ambígua, suspeita de anomalias cromossômicas estruturais ou numéricas (por exemplo, síndrome de Down), história familiar de alteração cromossômica balanceada.
PALAVRAS-CHAVE
Cariótipo Banda G, síndrome cromossômica, aneuploidia, trissomia, translocação.
PRAZO
21 dias úteis