DOCUMENTOS
Pedido médico
Formulários
(CARIÓTIPO PARA DOENÇA HEMATOLÓGICA-ONCOLÓGICA – EM SANGUE PERIFÉRICO OU MEDULA ÓSSEA
Formulário para Anatomopatologico
ANÁLISE CITOGENÉTICA NO PRÉ-NATAL)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Consultar clínica que fará a coleta.
Material: Colher a amostra de sangue em um tubo de 9 mL com HEPARINA SÓDICA
Conservação: Até 24 horas refrigerada entre2-8 ºC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: amostra congelada,anticoagulante errado.
METODOLOGIA
Análise dos cromossomos dos linfócitos após cultura de 72 horas, estimulados com fitohemaglutinina, com adição de agentes clastogênicos como: mitomicina (MMC), diepoxibutano (DEB). São analisadas 50 metáfases de cada cultura, de acordo com o agente clastogênico adicionado à cultura, considerando as quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O resultado depende do crescimento das células em cultura. Nos casos de comprometimento no crescimento celular, o laudo será liberado com a informação de ausência de crescimento.
DOENÇAS RELACIONADAS
Anemia de Fanconi, Síndrome de Quebra de Nijmegen.
PALAVRAS-CHAVE
Cariótipo para Anemia de Fanconi, Quebras cromossômicas, Cariótipo com mitomicina, Síndromes de quebras cromossômica, Síndrome de Quebra de Nijmegen.
PRAZO
18dias úteis
COMENTÁRIOS
Algumas doenças herdadas estão agrupadas como síndromes da instabilidade cromossômica, com destaque para a anemia de Fanconi (AF). O exame de cariótipo para essa síndrome visa detectar a hipersensibilidade a agentes clastogênicos que alteram a estrutura dos cromossomos (quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais).
Atualizado em 02/09/2024