GENES INCLUÍDOS
Gene de fusão CBFB::MYH11
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase após transcrição reversa). É realizado o RT-PCR ao diagnóstico e RT-PCR NESTED para acompanhamento
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O limite de detecção do RT-PCR é de 10-3 (um blasto em 1.000 células normais) e o limite do RT-PCR NESTED é de 10-5 (um blasto em 10.000 células normais).
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia mieloide aguda, LMA, inv16, t(16;16), CBFB-MYH11, CBFB, M4Eo
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia Mieloide Aguda com anomalia genética definida: Leucemia Mieloide Aguda com gene de fusão CBFB::MYH11.
– Métodos de Detecção: Citogenética, RT-PCR, FISH. Recomenda-se solicitar RT-PCR visto que esta translocação pode não ser detectada no cariótipo.
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: Nested RT-PCR
– Epidemiologia: A inv(16)(p13q22) e, mais raramente, a t(16;16)(p13;q22), estão entre as aberrações citogenéticas mais comuns, ocorrendo em aproximadamente 8% dos adultos com LMA de novo. A incidência aumenta com a idade.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
https://atlasgeneticsoncology.org/haematological/1019/t(8;21)(q22;q22)
Marcucci G et al. Prognostic factors and outcome of core binding factor acute myeloid leukemia patients with t(8;21) differ from those of patients with inv(16): a Cancer and Leukemia Group B study. J Clin Oncol. 2005 Aug 20;23(24):5705-17. doi: 10.1200/JCO.2005.15.610.
Atualizado em 28/02/2024