GENES INCLUÍDOS
CDH1
DOCUMENTOS
Termo de consentimento
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
-Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantespontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de câncer gástrico difuso hereditário (HDGC), Câncer Gástrico, Câncer de mama lobular, Câncer Gástrico Familiar.
PALAVRAS-CHAVE
Colorretal, intestinal, FAP, Lynch, polipose, APC.
PRAZO
24 dias úteis
COMENTÁRIOS
Em quase 5% dos pacientes com diagnóstico de câncer gástrico difuso foram encontradas microdeleções/duplicações no gene CDH1.
Atualizado em 27/11/2024