GENES ANALISADOS
CEPBA
DOCUMENTOS
Formulário (Formulário)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 6ml de sangue ou 3ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguido de Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
O presente teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 25% dos alelos da amostra.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
CEBPa, CEBP alpha, Leucemia Mieloide Aguda, LMA
PRAZO
8 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Na Classificação da OMS v.5, a definição de LMA com mutação CEBPA mudou para
Incluir tanto as mutações bialélicas (biCEBPA), como mutações únicas localizadas na região do zíper de leucina do gene (smbZIP-CEBPA).
– Referências:
Khoury, J.D., Solary, E., Abla, O. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1
Atualizado em 28/02/2024