GENES INCLUÍDOS
CYP21A2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 8,0mL de sangue total em EDTA (2 tubos tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento e MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hiperplasia congênita da adrenal.
PALAVRAS-CHAVE
CYP21A2, Hiperplasia congênita da adrenal, HCA.
PRAZO
43 dias úteis
COMENTÁRIOS
Mutações no gene CYP21A2 estão associadas relacionado a hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta da deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de androgenios e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.
Atualizado em 23/08/2024